“女孩”青春期后变男孩
据英国《每日邮报》9月20日报道,在多米尼加共和国西南的边远村庄萨利那什角(Salinas),一些“女孩”进入青春期后,即大约12岁左右,因为基因畸形,会长出男性器官变成男孩,患有此病的 “女孩”被称作Guevedoces,即“12岁的阴茎”。
据介绍,当地24岁的男孩约翰尼(Johnny)就是患有此病者之一,他表示,最初,医生并不知道他的性别,但他觉得自己更像个男孩。另一穿着粉色图案上衣的9岁男孩卡拉(Carla)也将经历同样的转性过程,他说自己将把如今的名字换成男性名字卡洛斯(Carlos)。
通常,婴儿在母亲子宫内8周左右时,雄性激素双氢睾酮会促使性器官的形成,而这些婴儿之所以患有此病,是因为在怀孕期间,他们由于酶的缺失而无法产生雄性激素双氢睾酮,导致他们出生时看似女孩,而当他们步入青春期,随着睾酮激增才开始长男性器官。
康奈尔大学的科学家于20世纪70年代在走访该村庄时发现这一疾病。目前,该村庄大约有2%的新生婴儿患有此病。
医药代表进行药品经营活动的,按非法经营药品查处。药品的审评审批可接受境外临床试验数据。
医药代表进行药品经营活动的,按非法经营药品查处。
(原标题:一封即将寄出的庞贝病患联名公开信 高价“孤儿药”,救命还是“要命”) 庞贝患者面临用不起药的困境,对于他们来说,用不用药是“生与死的区别”。罕见病患少,其药物市场小,也被称作“孤儿药”,又因高价,难以纳入医疗保险,这成为我国长期待解的难题。
来自南非斯坦德顿的卡登·本杰明患有一种名叫普拉德-威利综合征的遗传性疾病,这种疾病的特点是强迫性进食。几年前,他被迫切开气管接受手术,现在他通过插入气管的管子呼吸。”
来自南非斯坦德顿的卡登·本杰明患有一种名叫普拉德-威利综合征的遗传性疾病,这种疾病的特点是强迫性进食。几年前,他被迫切开气管接受手术,现在他通过插入气管的管子呼吸。”
食难下咽1个月,73岁依伯老张瘦成了“纸片人”,这并非是“为伊消得人憔悴”的没胃口,而是由于他控制食物进入胃部的“小阀门”——贲门坏掉了。胸心外科、介入科陈阳天主任介绍,老张患的是贲门失弛缓症,是食管动力障碍性疾病。
一名SH2D1A基因致病性变异携带者近日在上海生下一名健康女婴。借助胚胎植入诊断技术,女婴的后代将告别发病率只有十万分之一至五万分之一的罕见病——噬血细胞综合征。图为医护人员正抱着这名刚降生的女婴。
” 据了解,弟弟杨超身上共有6处肿瘤,其中颅内有5个,分别位于左侧眼眶、左侧桥小脑角、左侧脑室、右侧眼眶后、右侧桥小脑角,还有一处肿瘤位于椎管内。22日,弟弟杨超在医生的帮助下,通过伽玛刀精确射线治疗,杀死了颅内部分肿瘤,加上之前做过的手术,弟弟还有两处肿瘤未治疗。
” 据了解,弟弟杨超身上共有6处肿瘤,其中颅内有5个,分别位于左侧眼眶、左侧桥小脑角、左侧脑室、右侧眼眶后、右侧桥小脑角,还有一处肿瘤位于椎管内。22日,弟弟杨超在医生的帮助下,通过伽玛刀精确射线治疗,杀死了颅内部分肿瘤,加上之前做过的手术,弟弟还有两处肿瘤未治疗。
瞪着眼睛,还不到9个半月的小俊浩躺在妈妈张春香的怀里,看到妈妈哭泣,他也一下子哭出声来。10月10日,因无钱继续治疗,张春香和丈夫只好带着小俊浩从郑州回到老家。”
据澳洲网报道,澳大利亚新州女子查曼因患有罕见病,胃部不能消化食物,她不得不依靠伸入鼻腔内的管道“吃饭”。” 报道称,“胃轻瘫”让查曼几乎失去了社交生活,因为她害怕自己会在他人面前毫无防备地呕吐。
一场突发的罕见病突然降临,每天近1万毫升的血液需求,给原本安稳幸福的一家陡然蒙上了沉重的阴影。一方有难,八方支援。刚从死亡线上挣扎回来、意识恢复清醒的刘正琴不住地对记者说:“要不是他们,我早没了。”这里的“他们”,是江西省南昌市安义县徐埠村那群普普通通的村民。
在国际罕见病药物生产具领先地位的生锐(Shire)医药公司总经理杜兴晖表示,罕见病医疗保障的不足成为产品进入中国的最大阻力。2015年可以说是罕见病与孤儿药最值得回忆的一年,这一年与罕见病有关的各类高峰论坛和会议不断,规模越来越大,参与人越来越多。
据英国《每日邮报》9月20日报道,在多米尼加共和国西南的边远村庄萨利那什角(Salinas),一些“女孩”进入青春期后,即大约12岁左右,因为基因畸形,会长出男性器官变成男孩
她开心地说,能够“脚踏实地”超幸福。