来自南非斯坦德顿的卡登·本杰明患有一种名叫普拉德-威利综合征的遗传性疾病,这种疾病的特点是强迫性进食。他的母亲左拉·本杰明说,他会把能弄到手的任何东西吃掉。事实上,他会吞下在房间中找到的任何一张纸。如果实在是没有食物,他会把在地上捡到的脏东西拼凑在一起吃。10岁的本杰明体重已经达到了90公斤。
因为超重,四处走动,甚至是呼吸对于他来说都很艰难。本杰明不能像正常的孩子那样生活,还患有抑郁症。有时,他会泪流满面地告诉妈妈:他想要到外面和别的孩子一起玩耍。
几年前,他被迫切开气管接受手术,现在他通过插入气管的管子呼吸。左拉不得不把她所有厨房橱柜和冰箱都锁起来,把家里所有的食物都藏起来。“医生说,如果我想看到我的儿子活着,他就必须节食。每一天都是一场战斗。我得整天整夜地监视他。”(编译:黄晓韵 审稿:徐祥丽)
(责编:黄晓韵(实习生)、杨牧)
来自南非斯坦德顿的卡登·本杰明患有一种名叫普拉德-威利综合征的遗传性疾病,这种疾病的特点是强迫性进食。几年前,他被迫切开气管接受手术,现在他通过插入气管的管子呼吸。”
一名SH2D1A基因致病性变异携带者近日在上海生下一名健康女婴。借助胚胎植入诊断技术,女婴的后代将告别发病率只有十万分之一至五万分之一的罕见病——噬血细胞综合征。图为医护人员正抱着这名刚降生的女婴。
” 据了解,弟弟杨超身上共有6处肿瘤,其中颅内有5个,分别位于左侧眼眶、左侧桥小脑角、左侧脑室、右侧眼眶后、右侧桥小脑角,还有一处肿瘤位于椎管内。22日,弟弟杨超在医生的帮助下,通过伽玛刀精确射线治疗,杀死了颅内部分肿瘤,加上之前做过的手术,弟弟还有两处肿瘤未治疗。
” 据了解,弟弟杨超身上共有6处肿瘤,其中颅内有5个,分别位于左侧眼眶、左侧桥小脑角、左侧脑室、右侧眼眶后、右侧桥小脑角,还有一处肿瘤位于椎管内。22日,弟弟杨超在医生的帮助下,通过伽玛刀精确射线治疗,杀死了颅内部分肿瘤,加上之前做过的手术,弟弟还有两处肿瘤未治疗。
瞪着眼睛,还不到9个半月的小俊浩躺在妈妈张春香的怀里,看到妈妈哭泣,他也一下子哭出声来。10月10日,因无钱继续治疗,张春香和丈夫只好带着小俊浩从郑州回到老家。”
据澳洲网报道,澳大利亚新州女子查曼因患有罕见病,胃部不能消化食物,她不得不依靠伸入鼻腔内的管道“吃饭”。” 报道称,“胃轻瘫”让查曼几乎失去了社交生活,因为她害怕自己会在他人面前毫无防备地呕吐。
一场突发的罕见病突然降临,每天近1万毫升的血液需求,给原本安稳幸福的一家陡然蒙上了沉重的阴影。一方有难,八方支援。刚从死亡线上挣扎回来、意识恢复清醒的刘正琴不住地对记者说:“要不是他们,我早没了。”这里的“他们”,是江西省南昌市安义县徐埠村那群普普通通的村民。
在国际罕见病药物生产具领先地位的生锐(Shire)医药公司总经理杜兴晖表示,罕见病医疗保障的不足成为产品进入中国的最大阻力。2015年可以说是罕见病与孤儿药最值得回忆的一年,这一年与罕见病有关的各类高峰论坛和会议不断,规模越来越大,参与人越来越多。
据英国《每日邮报》9月20日报道,在多米尼加共和国西南的边远村庄萨利那什角(Salinas),一些“女孩”进入青春期后,即大约12岁左右,因为基因畸形,会长出男性器官变成男孩
据英国《每日邮报》9月20日报道,在多米尼加共和国西南的边远村庄萨利那什角,一些“女孩”进入青春期后即12岁左右,因为基因畸形会长出男性器官。
她开心地说,能够“脚踏实地”超幸福。
据宋刘臣的父亲宋中民介绍,宋刘臣刚出生不到12小时就一直不停哭闹,后来发现他的皮肤一碰就成血疱,打开包裹他的包被发现,两个小脚上好多血疱都已经裂开。“我们赶紧带着孩子去商丘第一人民医院治疗,当时医生怀疑是先天大疱性表皮松解症,建议我们马上去郑州大医院救治。
如今8岁的他每天都在承受着病痛的折磨。
据宋刘臣的父亲宋中民介绍,宋刘臣刚出生不到12小时就一直不停哭闹,后来发现他的皮肤一碰就成血疱,打开包裹他的包被发现,两个小脚上好多血疱都已经裂开。“我们赶紧带着孩子去商丘第一人民医院治疗,当时医生怀疑是先天大疱性表皮松解症,建议我们马上去郑州大医院救治。
2014第三届中国罕见病高峰论坛21日在北京举行,罕见病发展中心主任黄如方说,要警惕如今泛滥网络的“治愈罕见病”的虚假医药信息。9月21日,由罕见病发展中心(CORD)与北京医学会罕见病分会联合主办的“2014第三届中国罕见病高峰论坛”在北京举行。